Zdrowie
Przyczyny i objawy albinizmu

Przyczyny i objawy albinizmu

Termin bielactwo odnosi się zazwyczaj do bielactwa skórnego (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) – grupy dziedzicznych zaburzeń, w których występuje mała produkcja lub brak produkcji barwnika melaniny. Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm decyduje o kolorze skóry, włosów i oczu. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, dlatego osoby z albinizmem mają problemy ze wzrokiem.

Oznaki albinizmu są zazwyczaj widoczne w kolorze skóry, włosów i oczu danej osoby, ale czasami różnice są niewielkie. Osoby z albinizmem są również wrażliwe na działanie promieni słonecznych, więc są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka skóry.

Chociaż nie ma lekarstwa na bielactwo, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć kroki, aby chronić swoją skórę i oczy oraz zmaksymalizować swoje widzenie.

Objawy
Oznaki i objawy albinizmu dotyczą koloru skóry, włosów, oczu i wzroku.

Skóra
Najbardziej rozpoznawalna forma albinizmu skutkuje białymi włosami i bardzo jasnym kolorem skóry w porównaniu z rodzeństwem. Kolor skóry (pigmentacja) i włosów może wahać się od białego do brązowego, i może być prawie taki sam jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

Przy ekspozycji na słońce u niektórych osób mogą pojawić się:

Piegi
znamiona, z pigmentem lub bez – znamiona bez pigmentu są zazwyczaj różowe
Duże piegowate plamy (plamy soczewicowate)
Oparzenia słoneczne i niezdolność do opalania się
U niektórych osób z albinizmem, pigmentacja skóry nigdy się nie zmienia. U innych osób produkcja melaniny może rozpocząć się lub nasilić w dzieciństwie i w wieku nastoletnim, co powoduje niewielkie zmiany w pigmentacji.

Włosy
Kolor włosów może wahać się od bardzo białego do brązowego. Osoby z albinizmem pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mogą mieć włosy w kolorze żółtym, czerwonawym lub brązowym. Kolor włosów może również ściemnieć we wczesnej dorosłości lub zabarwić się w wyniku ekspozycji na normalne minerały zawarte w wodzie i środowisku, a z wiekiem może stać się ciemniejszy.

Kolor oczu
Rzęsy i brwi są często blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może zmieniać się z wiekiem.

Brak pigmentu w kolorowej części oczu (tęczówkach) sprawia, że tęczówki są nieco przezroczyste. Oznacza to, że tęczówki nie są w stanie całkowicie zablokować światła przed dostaniem się do oka. Z tego powodu, bardzo jasne oczy mogą wydawać się czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych.

Wzrok
Upośledzenie wzroku jest kluczową cechą wszystkich rodzajów albinizmu. Problemy z oczami i kwestie związane z widzeniem mogą obejmować:

Gwałtowne, mimowolne ruchy oczu do tyłu i do przodu (oczopląs)
Ruchy głowy, takie jak bobbing lub przechylanie głowy, aby spróbować zmniejszyć mimowolne ruchy oczu i widzieć lepiej
Niezdolność obu oczu do pozostania skierowanymi w ten sam punkt lub do poruszania się w sposób jednolity (zez)
Skrajna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
Nadwrażliwość na światło (fotofobia)
Nieprawidłowa krzywizna przedniej powierzchni oka lub soczewki wewnątrz oka (astygmatyzm), która powoduje niewyraźne widzenie
Nieprawidłowy rozwój siatkówki, powodujący pogorszenie widzenia
Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi drogami nerwowymi (nieprawidłowa trasa nerwu wzrokowego)
Słabe postrzeganie głębi
Ślepota prawna (widzenie poniżej 20/200) lub całkowita ślepota.
Kiedy należy skontaktować się z lekarzem
Po urodzeniu dziecka, jeśli lekarz zauważy brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi, lekarz prawdopodobnie zleci badanie oczu i będzie uważnie obserwował wszelkie zmiany w pigmentacji i wzroku dziecka.

Jeśli zaobserwujesz u swojego dziecka objawy albinizmu, porozmawiaj z lekarzem.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u dziecka z albinizmem występują częste krwawienia z nosa, łatwe powstawanie siniaków lub przewlekłe infekcje. Te oznaki i objawy mogą wskazywać na obecność zespołu Hermansky’ego-Pudlaka lub zespołu Chediaka-Higashiego, które są rzadkimi, ale poważnymi zaburzeniami obejmującymi bielactwo.

Kilka genów dostarcza instrukcji do tworzenia jednego z kilku białek biorących udział w produkcji melaniny. Melanina jest produkowana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z tych genów. Mogą wystąpić różne rodzaje albinizmu, głównie na podstawie tego, która mutacja genu spowodowała zaburzenie. Mutacja może powodować brak melaniny w ogóle lub znacznie zmniejszoną jej ilość.

Rodzaje albinizmu
Rodzaje albinizmu są klasyfikowane w oparciu o sposób dziedziczenia i gen, który jest dotknięty chorobą.

Albinizm skórny (OCA), najczęstszy typ, oznacza, że dana osoba odziedziczyła dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jest to wynik mutacji w jednym z siedmiu genów, oznaczonych od OCA1 do OCA7. OCA powoduje zmniejszenie pigmentu w skórze, włosach i oczach, a także problemy ze wzrokiem. Ilość pigmentu różni się w zależności od typu, a wynikający z tego kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od typu i w jego obrębie.
Albinizm oczny jest ograniczony głównie do oczu, powodując problemy z widzeniem.

Zaloguj się

Zarejestruj się

Resetuj hasło

Proszę wpisać nazwę użytkownika lub adres e-mail, a otrzymasz e-mail z linkiem do ustawienia nowego hasła.